1 a cada 500 homens tem um cromossomo sexual a mais, segundo estudo1º sequenciamento completo do genoma humano é feito; entenda
A tarefa não é fácil, e com a tecnologia disponível atualmente, é difícil desemaranhar os efeitos causados pelos genes dos efeitos causados pelos hormônios, por exemplo. Uma inovação recente permitiu iluminar um pouco mais a questão ao deixar que os cientistas gerassem células XX e XY a partir da mesma pessoa. Com isso, foi possível ganhar certeza acerca de algumas características anteriormente sugeridas por estudos menos precisos.
Novidades da ciência genética
Anteriormente, foram estudadas linhagens celulares vindas de homens e mulheres, mas agora que elas advêm da mesma pessoa. Além das confusões hormonais, era difícil isolar as influências dos cromossomos X e Y de outras contribuições vindas do restante do genoma humano. Em geral, havia uma falta de modelos para teste: animais já haviam sido estudados, mas nunca humanos. A novidade foi possível por conta de um doador de células com síndrome de Klinefelter, uma condição na qual um indivíduo do sexo masculino tem um cromossomo X extra. No caso da pessoa estudada, a forma é mais rara ainda, chamada de “mosaico”, onde algumas células são XXY, outras são XX e algumas ainda XY. Seus glóbulos brancos (leucócitos) foram coletados, e a partir deles, os cientistas reprogramaram os três tipos de célula para se tornarem células-tronco pluripotentes, ou seja, que conseguem se autorrenovar e se transformar em neurônios, células musculares e muitos outros tipos. Assim, chegou-se a células XX e XY que, fora os cromossomos sexuais, eram geneticamente idênticas. Com experimentos em tais células, foram replicados diversos experimentos já realizados pela ciência em outros modelos de estudo, confirmando diferenças nos genes ativados pelas XX ou XY, por exemplo. A partir delas, também foram criadas versões imaturas de neurônios, encontrando diferenças sexuais nos estágios iniciais do desenvolvimento neural. De acordo com os cientistas, foi reconfortante confirmar as descobertas de outros sistemas de análise.
O passado e o futuro das pesquisas
O trabalho se tornou uma validação da noção de que diferenças sexuais começam cedo no desenvolvimento humano, dependendo dos cromossomos sexuais por serem a única coisa passível de gerar tais diferenças. Em camundongos, por exemplo, as técnicas envolviam modificar o gene Y(Sry), que dita a formação de testículos: ao criar animais com os mesmos órgãos sexuais, mas com cromossomos diferentes, era possível isolar os efeitos dos hormônios dos efeitos genéticos. A possibilidade de novas pesquisas com células humanas, com a nova técnica, é muito promissora. Os cientistas já planejam repetir os testes com células de outros indivíduos, verificando o quanto será possível generalizar os achados ao notar as variações das ações dos cromossomos de pessoa para pessoa. Por enquanto, células não podem gerar modelos do corpo humano completo ou das interações entre órgãos, mas tecnologias para simular as conexões entre órgãos em chips estão sendo desenvolvidas, e devem ser o futuro da área. Fonte: Stem Cell Reports
